Bonjour à toutes et à tous. Je m'appelle Stéphanie, j'ai 34 ans et je suis maman d'une petite Manon née le 29 août 2005. J'ai décider d'écrire ce blog pour vous parler de la maladie de ma fille : L'hypotyroidie congénitale. Ouf quel mot barbare quand on ne le connait pas ! Je vais vous raconter comment tout ça s'est passé : quand j'ai appris sa maladie, comment j'ai "essayer" de gérer ça au début et comment ça se passe maintenant. 

 

 

 

 

 

 

 

 

Le lendemain de ma sortie de l'hôpital, le téléphone sonne... C'était l'hôpital. Immédiatement, dans ma tête de jeune maman je me dis : " tiens tu as oublié de signer un papier avant la sortie". Mais non. Une femme me dit : " oui Mme je vous appelle car nous avons effectuer un test de guthrie ( petit prélèvement de sang effectuer en piquant le talon du bébé aux alentours du 3ème jouret qui permet de détecter des maladies rares) vous vous souvenez ?". Effectivement je m'en souviens mais là montent en moi un flots de larmes que je ne peut contenir car je me souviens de certains mots comme mucoviscidose... Alors je lui demande ce qu'à ma fille. Et là, elle me réponds "une hypotyroidie congénitale". ???? Qu'est-ce dons cette maladie ? Je n'en savais rien du tout mais au moins je sentais que c'était moins grave... Alors je lui ait demandé quelles pouvaient être les conséquences ? Et à ma grande surprise, elle me réponds : "elle peut être attardée mentale et physique très lourde". Ahhhhhh c'est bien expliqué et ça rassure ! J'en veux toujours d'ailleurs à cette femme qui m'à appris ça comme ça. Et elle termine en me disant rendez-vous demain à 8h avec le docteur car nous allons effectuer une prise de sang et une radio à votre fille. Au revoir.  Elle nous laisse mon mari et moi dans une situation d'horreur.

Nous voilà donc partis avec la petite puce pour sa première prise de sang (qui ne sera malheureusement pas la dernière...) avec une maman au bord de la dépression. Bon je vous passe les détails de ces examens  mais je vous juste vous dire qu'entendre son petit bébé hurler à la prise de sang ( oui je n'ai pas pû y assister car je ne m'en sentais pas la force et en plus je n'arrêtais pas de pleurer alors...) n'a pas été un bon moment à passer.

 Suite à ces examens, nous avons dû lui faire passer une scintigraphie (radio du cou) pour voir si sa tyroide existait, fonctionnait... Il en est ressorti que sa tyroide était quasi-inexistante. C'est là que j'ai appris qu'en fait la tyroide est une glande qui se détache de la langue lorsque le bébé se forme. Malheureusement, la glande de ma fille ne s'est pas détachée.

 Depuis ce jour là, ma fille est suivie par un endocrinologue. Heureusement ce médecin à pris le temps de m'expliquer ce qu'avait ma fille mais surtout il à réussi à me faire comprendre que grâce à ce dépistage précoce, ma fille serait normale... Elle aura un traitement toute sa vie et sera bien entendu suivie régulièrement mais elle ira bien.... Quel bonheur !

 Nous avons dû recommencer les prises de sang toutes les semaines au début pour trouver le bon dosage et même avec la régularité de ses examens, je ne m'y fait toujours pas. Puis, les examens se sont espacés tout les 15 jours puis tout les mois et maintenant, au bout de 3 ans, on en fait une tout les 6 mois. Ma fille à pris l'habitude elle elle ne pleure même plus. Je suis si fière d'elle...

 J'ai créer ce blog pour vous expliquer ce qu'est cette maladie mais surtout pour les jeunes parents qui apprendraient cette maladie chez leur enfant. Je veux leur dire ce qu'on ne m'a pas dit au début (il faut dire qu'on ne me l'a pas annoncer de la meilleure des manières...): votre enfant ira bien. N'hésitez pas à m'envoyer vos témoignages(je les mettrais en ligne si vous m'y autorisé, vos questions, vos joies et vos peines pourquoi pas... je suis passée par là et je peux peut-être vous aider ou du moins discuter avec vous car j'ai été sur de nombreux forum et on trouve des réponses mais je trouve cela un peu trop formel les forums enfin c'est à vous de voir. Voici mon mail n'hésitez pas boulettedji@hotmail.com.

 

 

 

 

Le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale, mis en place systématiquement pour tous les nouveau-nés . En effet, auparavant, l'hypothyroïdie représentait une des causes fréquentes de retard mental, les hormones thyroïdiennes étant indispensables à la maturation cérébrale postnatale.

Epidemiologie :

1. Sexe : une légère prépondérance féminine et une fréquence plus élevée de maladie de la thyroïde dans la famille;

2. l'étiologie reste inconnue; des anticorps bloquant la croissance thyroïdienne ont été retrouvés chez certains enfants à la naissance.

3. Ces anomalies sont révélées par le dépistage néonatal.

4. Elles représentent la cause la plus fréquente d'hypothyroïdie chez l'enfant.

5. Leur fréquence est d'environ 1 pour 4.500 naissances

Etiologie

ANOMALIES PRIMITIVES DU FONCTIONNEMENT DE LA THYROIDE

Les anomalies primitives du fonctionnement de la thyroïde sont caractérisées par une insuffisance de sécrétion des hormones thyroïdiennes (par anomalie thyroïdienne). La TSH ("thyroid stimulating hormone"), d'origine hypophysaire, est donc augmentée.

1-Dysgénésies thyroïdiennes: ectopies (50%) ou athyréoses (25%); le diagnostic est fait par scintigraphie: glande ectopique (base de la langue ou sur le trajet du tractus thyréoglosse), ou absence de glande.

2- Troubles de l'hormonosynthèse (10%):

1. - transmission autosomique récessive;

2. - un goitre est fréquemment associé;

3. - une surdité est associée à l'hypothyroïdie dans le syndrome de Pendred.

CAUSES EXTRA-THYROIDIENNES

Anomalies hypothalamo-hypophysaires

1. L'hypothyroïdie est une conséquence d'une anomalie de sécrétion de la TSH ou de la TRH hypothalamique ("thyrotropin releasing hormone"): taux de T3 libre (T3L) et T4 libre (T4L) abaissés, taux de TSH normal ou bas.

2.  Il existe d'autres déficits hypophysaires associés (déficit en hormone de croissance ou panhypopituitarisme), qui permettent le diagnostic.

Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes

1. Formes rares, parfois familiales.

2. La TSH est élevée; en général T3L et T4L sont augmentées.

3. Un goitre est parfois présent.

4. Souvent, l'enfant est en situation d'euthyroïdie. Des situations d'hypothyroïdie d'intensité variable peuvent se rencontrer.

HYPOTHYROIDIES TRANSITOIRES

Hypothyroxinémies transitoires	Elévation transitoire de la TSH	Hypothyroïdie transitoire
chez le prématuré.
immaturité de l'axe hypothalamo  hypophyso thyroïdien.	- déficit iodé ou surcharge iodée anténatale ou postnatale; - "fausse" élévation de la TSH, par interférence, au moment du dosage, avec des anticorps d'origine maternelle.	passage transplacentaire d'antithyroïdien de synthèse donné à la mère; - passage transplacentaire de produits iodés donnés à la mère; - carence en iode d'origine maternelle  - administration de produits iodés chez le nouveau-né .
T4L abaissée et TSH normale.	Seule la TSH est augmentée; T3L et T4L sont à des taux normaux	T4 libre abaissée et TSH augmentée

• Il peut être nécessaire de traiter transitoirement ces enfants par L-thyroxine.

• T3 abaissée La T3 est abaissée chez les prématurés.

Physiopathologie

CHEZ LE FOETUS

La glande thyroïde du fœtus et l'axe hypophyse-thyroïde deviennent fonctionnels à la fin du premier trimestre de la grossesse.

La croissance fœtale ne paraît pas sous la dépendance des hormones thyroïdiennes, les nouveau-nés hypothyroïdiens ayant une taille normale.

Toutefois, la maturation osseuse est sous la dépendance des hormones thyroïdiennes: à la naissance, on note un retard des points d'ossification corrélé à l'intensité du déficit (normalement, quand l'enfant a un poids supérieur à 3.000g à terme, l'épiphyse fémorale inférieure est présente dans 100% des cas, et l'épiphyse tibiale supérieure dans 78% des cas).

Durant les deuxième et troisième trimestres de la grossesse, il existe un gradient net materno-fœtal de T4L; le taux de T4L dans le sang du cordon chez un enfant ayant une athyréose est de 30% de celui de la mère. Ce passage de T4 de la mère au fœtus contribue à maintenir un taux minimal de T3 intracérébral, et de réduire les effets de l'hypothyroïdie congénitale chez le fœtus.

 

 

PERIODE POSTNATALE : Les hormones thyroïdiennes agissent en synergie avec la GH.

1. - T3 augmente la sécrétion de la GH et sa capacité de liaison à son récepteur.

2. - T3 stimule l'expression du gène de la GH.

3. - T3 stimule la production d'IGF-I au niveau hépatique et au niveau des chondrocytes.

+ Après la naissance, la différenciation des neurones est sous le contrôle des hormones thyroïdiennes: arrêt de la prolifération cellulaire, croissance des axones et des ramifications dendritiques, formation des synapses, myélinisation. Ce rôle est essentiel dans les premières semaines de la vie ; il se poursuit jusqu'à l'âge de 18 mois à 2 ans.

Il est donc indispensable de faire un dépistage précoce pour mettre en route immédiatement le traitement substitutif.

Manifestations cliniques :

- Moins de 5% des nouveau-nés présentent le tableau clinique complet au moment du premier examen:

1. - taille à la naissance normale;

2. - bébé hypotherme, calme, au cri faible, endormi, ne réclamant pas ses biberons, présentant des difficultés alimentaires (succion faible), et n'ayant pas repris son poids de naissance;

3. - l'enfant présente un ictère prolongé, une cyanose des extrémités, une peau sèche, des cheveux bas implantés et abondants, une fontanelle postérieure large (supérieure à 1cm), un abdomen ballonné et étalé, avec une hernie ombilicale. Une constipation est fréquente, et un retard d'élimination du méconium est noté.

- En fait, le diagnostic clinique est difficile, car le tableau est le plus souvent incomplet, et les signes ne sont pas spécifiques.

- Ainsi, avant le dépistage néonatal, le diagnostic n'était fait que dans 10% des cas avant l'âge de 1 mois, et que dans 35% des cas avant l'âge de 3 mois. Or le pronostic intellectuel est corrélé à l'âge au moment du diagnostic.

LES FORMES TARDIVES :

Le diagnostic peut être plus tardif: un certain nombre d'hypothyroïdies congénitales ne sont pas diagnostiquées au cours du dépistage:

1. - certaines ectopies ou troubles de l'hormono synthèse, avec hypothyroïdie fruste;

2. - les hypothyroïdies par insuffisance hypothalamo-hypophysaire;

3. - les erreurs du dépistage;

4. - enfants nés dans un pays où le dépistage ne se fait pas.

 I- Chez un nourrisson evoquer le diagnostic  devant :

1. - un ralentissement de la vitesse de croissance, constant, associé parfois à une surcharge pondérale;

2. - une hypotonie, un retard des acquisitions psychomotrices;

3. - des difficultés alimentaires;

4. - une hypothermie, une constipation;

5. - un cri rauque, une macroglossie.

II- Chez l'enfant plus grand :

1. - en cas d'hypothyroïdie fruste, le ralentissement de la vitesse de croissance staturale peut être le seul symptôme;

2. - le tableau complet - enfant pâle, bradycardie, faciès figé, ralenti, avec un retard intellectuel, des difficultés de concentration, des anomalies de la coordination fine, une lenteur d'idéation et d'exécution motrice - ne devrait plus se voir.

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Dosages hormonaux :

1. - T4 libre et T3 libre abaissées de façon proportionnelle à l'hypothyroïdie clinique;

2. - TSH élevée en cas d'hypothyroïdie primitive, et TSH normale, rarement basse, en cas d'hypothyroïdie d'origine hypothalamo-hypophysaire;

3. - thyroglobuline effondrée en cas d'athyréose;

4. - iodémie et iodurie pour détecter les surcharges iodées.

5. -Test au TRH:  utilisé pour confirmer un déficit thyréotrope; 

la réponse de la TSH	le siege de l'atteinte
ample et retardée	hypothalamique
faible, voire absente	hypophysaire

 

Scintigraphie thyroïdienne On utilise du technétium 99m, ou mieux, de l'iode 123. L'intérêt : Elle permet de distinguer entre:

- athyréose; - ectopie; - glande en place et anomalies de l'hormonosynthèse (test au perchlorate), ou surcharge iodée

Anomalies squelettiques

1. Il existe toujours un retard de maturation osseuse, qui est corrélé à l'intensité et à l'ancienneté de l'hypothyroïdie.

2. Les noyaux d'ossification sont dysgénétiques, fragmentés, quand ils sont présents.

Anomalies biologiques

Les anomalies biologiques sont non spécifiques. Chez le nourrisson ou l'enfant plus grand, on peut retrouver:

1. - anémie normochrome, normocytaire;

2. - hypercholestérolémie.

Traitement

1. - L-thyroxine sous forme de gouttes (L-Thyroxine*, 1 goutte: 5µg) chez le nouveau-né ou le nourrisson, ou en comprimés (Lévothyrox*, comprimés dosés à 25, 50, 75 et 100µg) chez l'enfant.

2. - Chez le nouveau-né dépisté à la naissance, le traitement initial s'effectue à la dose de 8µg/kg/jour, en une seule prise de préférence matinale, directement dans la bouche et jamais dans le biberon.

  Aujourd'hui prise de sang pour Manon j'espere que ça va bien se passer ...

 Ca s'est super bien passé et elle à même pas pleurer... Résultats lundi.

               Bizz à vous